Das Projekt SEPE (Seltene Erkrankungen und Patient:innen-Empowerment) zielt darauf ab, die Diagnose seltener Erkrankungen durch KI-unterstützte, patient:innenzentrierte digitale Werkzeuge zu beschleunigen. Spezielle Zentren für Seltene Erkrankungen haben es sich zur Aufgabe gemacht, den Diagnoseprozess für diese komplexen Fälle zu verbessern und zu verkürzen. Trotz dieser Fortschritte bleibt die Diagnosestellung für die Betroffenen eine erhebliche Belastung.

Die SEPE-Plattform verfolgt die Vision, Patient:innen, Hausärzt:innen und Spezialist:innen über interoperable Anwendungen zu vernetzen, um einen sicheren Datenaustausch, eine partizipative Datenanreicherung und eine KI-gestützte Entscheidungsunterstützung zu ermöglichen. Im ersten Jahr konzentrierte sich das Projekt auf die Erfassung und Integration retrospektiver und prospektiver Datensätze, die Entwicklung einer mehrschichtigen Pipeline zur Textextraktion und Anonymisierung unter Verwendung lokaler Sprachmodelle (LLMs) sowie die Implementierung von Prototyp-Anwendungen für Patient:innen und klinisches Fachpersonal.

Erste Ergebnisse deuten darauf hin, dass datenschutzfreundliche KI und Multi-Agenten-Anonymisierungs-Frameworks eine sichere, datengesteuerte Vorbereitung von Arbeitsabläufen ermöglichen und damit das Fundament für die zukünftige klinische Evaluierung und Integration legen.

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